یک ژنوم به تنهایی کافی نیست – ژن به ژنوم

وقتی با دانشمندان در مورد استانداردسازی یک جنبه از گردش کار مرتبط با داده یا تجربی صحبت می کنید، تقریباً می توانید ناله های داخلی جمعی آنها را بشنوید. بیشتر محققان ترجیح می‌دهند در حال آزمایش فرضیه بعدی خود باشند تا اینکه پشت کامپیوتری بنشینند و صفحه‌گسترده‌ها را پر کنند تا مطمئن شوند مجموعه داده‌هایشان مطابق با استانداردهای فعلی است. در عین حال، محققان همچنین برای تولید اکتشافات و دانشی تلاش می کنند که بتواند بینش های علمی جدیدی را ارائه دهد.

توسعه دانش علمی مستلزم آن است که محققان بتوانند یافته‌های یکدیگر را تکرار، مقایسه و بر اساس آنها بسازند. استانداردسازی مبنای این فرآیند را فراهم می‌کند و به ما امکان می‌دهد داده‌ها و در نتیجه یافته‌ها را در سراسر مطالعات مقایسه و ادغام کنیم. این کار را با توسعه و استفاده از روش‌های هماهنگ، گردش کار و معیارهای گزارش‌دهی انجام می‌دهد که اطمینان حاصل می‌کند که داده‌ها به روش‌های ثابتی تولید، پردازش و توصیف می‌شوند، بدون توجه به اینکه کجا تولید می‌شوند. استانداردسازی تضمین می کند که همه ما از نام های یکسانی برای انواع مشابه بافت ها، سلول ها، ژن ها و غیره استفاده می کنیم (اصطلاحات، هستی شناسی). علاوه بر این، تضمین می‌کند که هر مجموعه داده مشترک با شرح کاملی از نحوه تولید (فراداده) همراه باشد. حاشیه نویسی مجموعه داده ها برای حاوی همه این اطلاعات می تواند بسیار خسته کننده باشد، که اساس احساسات مختلط محققان در مورد استانداردها را تشکیل می دهد. با این حال، همانطور که تولید داده ها در آزمایشگاه ها سرعت می گیرد، استانداردسازی موتوری است که ادغام و نوآوری را به آینده هدایت می کند.

با درک اهمیت ترکیب ژنوم توالی و حاشیه نویسی برای امکان مقایسه مستقیم بین ژنوم ها و گونه ها، ژنتیک دانان و ژنومیست ها برای مدت طولانی پیشروان در توسعه و پذیرش استانداردهای جامعه بوده اند. با وجود این تلاش ها، چندین شکاف قابل توجه باقی مانده است. به عنوان مثال، در حالی که مونتاژ ژنوم de novo بر اساس توالی یابی طولانی مدت به طور فزاینده ای در دسترس گروه های تحقیقاتی فردی قرار می گیرد، هیچ اتفاق نظری در مورد (فرادتا) که باید در گزارش های ژنوم بندپایان گنجانده شود، وجود ندارد. بنابراین، پاسخ به سوالات به ظاهر ساده در مورد تاریخچه تکاملی ژن مورد علاقه شما می تواند به طرز شگفت انگیزی چالش برانگیز باشد.

برای غلبه بر این مشکل و تسریع توسعه یک استاندارد جامعه برای گزارش ژنوم بندپایان، Tvedte و همکاران. 100 مقاله اخیراً منتشر شده در مورد ژنوم بندپایان را برای رویکردهای مورد استفاده در طول مطالعه بررسی کرد. با گزارش این تجزیه و تحلیل مقایسه ای در شماره سپتامبر GENETICS، تیم به اجماع گسترده ای در رویکردهای مونتاژ ژنوم و گزارش معیارهای کیفیت در سراسر مطالعات دست یافت. در مقابل، پروژه ها در سایر مراحل کلیدی، از جمله پردازش نمونه و توالی یابی، حاشیه نویسی ژنوم و موارد دیگر، تنوع قابل توجهی را نشان می دهند. علاوه بر این، نویسندگان دریافتند که حاشیه‌نویسی‌های ژنوم اغلب در مخازن عمومی در دسترس قرار نمی‌گیرند، که استفاده مجدد از ژنوم‌های تازه منتشر شده را تا حد زیادی کاهش می‌دهد. نویسندگان با هم فرصت‌های متعددی را برای توسعه استانداردها و سیاست‌های جامعه شناسایی کردند که منابع ژنوم بندپایان را قابل مقایسه‌تر می‌کرد و ارزش بلندمدت آن‌ها را برای تحقیقات مقایسه‌ای و کاربردی افزایش می‌داد.